苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳，如果爸爸是苯丙酮尿癥患者，媽媽正常，沒有攜帶苯丙酮尿癥基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿癥基因的隱性攜帶人群。 如果爸爸和媽媽均是攜帶者，生出的1/4幾率是苯丙酮尿癥患兒，1/4機會會生成正常新生兒，還有1/2機會會生出跟爸爸媽媽同樣攜帶苯丙酮尿癥基因的新生兒。如果媽媽也是攜帶者，有1/2幾率會生出苯丙酮尿癥患者，1/2機會會生出一個和媽媽一樣的攜帶者。