先天性無陰道是指先天性生殖器官發育畸形。患者臨床表現為會陰部位與陰道部位無腔隙和內部結構相通，表面只能看到凹陷，但無完整陰道結構。通常此類患者無子宮或存在子宮發育較小，稱為死肌子宮。 此類患者需要通過B超檢查明確是否存在卵巢，有無附睪。還要檢測染色體明確是否存在真或假陽性畸形，測定激素水平，同時檢查第二性征，例如乳房發育情況，可以通過自體組織移植的方法進行陰道再造。