兩性畸形現階段稱為性別發育異常。如新生兒期或青春期出現異常，需考慮DSD即性別發育異常可能。新生兒期出現外生殖器模糊不清或明顯女性外生殖器，伴陰蒂肥大、腹股溝腫塊或男性生殖期伴雙側隱睪、小陰莖、重度尿道下裂或家族史，特別為完全性雄激素不敏感綜合征家族史。 此外，生殖器外形與產前染色體檢查不符，需考慮為DSD性別發育異常可能。青少年期發現生殖器不典型、女孩腹股溝存在睪丸樣物、青春期發育不全、延遲發育，出現女性、男性化癥狀，女性原發性閉經、男孩乳房發育或周期性血尿等，需考慮DSD可能。 女性原發性閉經、女性男性化、男性青春期發育不全較為常見。需就診于內分泌科、泌尿外科、新生兒科、心理科、遺傳科、影像科、小兒婦科等科室聯合治療。