兩性畸形首先指外陰模棱兩可，嬰兒剛出生時可以看見正常男孩子的陰莖或女孩子的外觀。但部分兩性畸形患兒外陰模糊，即不像男又不像女。在實際過程中除部分患者稱兩性畸形外，其它染色體、性腺以及外生殖器外觀不相符，均可稱之為兩性畸形。如部分小朋友是44的XY，即常規男孩子染色體，但最終表現出男孩子的性腺，外陰是女孩子的外觀，也是兩性畸形的一種。 另外，門診中也可看見腎上腺皮質增生癥，染色體是46XX，為女孩子的染色體，有子宮、卵巢，即女孩子的內生殖器，但外生殖器的外觀是重度尿道下裂或輕度尿道下裂，甚至正常男孩子外觀。