寶寶頭圍大通常均有原因，最常見的原因是腦積水。成人可能每天有500ml腦脊液，如果腦脊液排出道梗阻、狹窄或吸收障礙時，水會積聚，導致頭圍逐漸增大。尤其是嬰兒期，囟門、顱縫還未閉合，隨著顱壓增加，顱縫撐開，會導致頭圍增大。成人顱縫已經閉牢，顱高壓只會壓迫腦部。但嬰兒會自我解救，一旦顱壓增高之后，顱縫會撐開，所以常表現為頭大。 多數大頭寶寶均是腦積水所致，臨床上有極個別患兒是大頭畸形，可能沒有腦積水，整個顱骨的發育，包括整個腦部的發育均是正常、對稱，這部分患兒在臨床上較少見。