愛德華綜合征是一種由染色體突變引起的多發畸形綜合征。它是人體的第18號染色體發生基因突變，在染色體分裂過程中，第18號染色體出現不分離，從而導致患兒體內多了1條18號染色體，即有3條第18號染色體。由于孩子體內遺傳物質不平衡，會引起多個臟器發育出現畸形，主要是累及到骨骼、泌尿系統、生殖系統、心臟、皮膚、肺部、心血管系統等。通常愛德華綜合征的患兒在胚胎時期就會發生死亡，少數患兒在出生后2個月左右發生死亡，極少數的患兒可以活到1歲左右。這些患兒的死亡原因主要是呼吸系統出現窒息，或存在嚴重的心臟畸形。