先天性腦發育不良的患者，在影像學上最突出的表現是腦萎縮，可以是局部的腦萎縮，也可以是全面的腦萎縮。可以伴有腦室的擴大，類似于交通性腦積水的改變，有時可以出現大頭兒。在先天性腦發育不良的患者中，可以合并很多畸形的存在。臨床癥狀主要是腦性癱瘓，指的是腦功能異常而，引起肢體的癱瘓表現。常見表現如下：1、走路不穩：比如痙攣性的癱瘓，主要表現為走路不穩、容易摔跤、腿腳痙攣。也可以出現肌張力降低，這也是主要表現，也是不穩、無力等；2、智力發育遲滯：這些患兒的智能通常下降，學習能力比較差，對社會的感知和認識能力比較差，因此獨立生存的能力也有下降；3、情感障礙：先天性腦發育不良還會出現情感的障礙，這些患兒不會合理表達自己的情感。有時會出現煩躁、焦慮，有些會出現容易激惹，有些會出現呆滯。總體而言，先天性腦發育不良是一種預后比較差的先天性疾病，導致的問題不光是在腦部，而是腦支配的相關神經系統異常，從而導致患兒生活能力嚴重下降。