孕期排查畸形主要有兩種方法，一種是染色體的畸形；另一種是胎兒器官發育的畸形，具體如下： 1、染色體的畸形排查：經常有早孕期的B超檢查NT，NT是指孩子脖子后面的透明層厚度，如果出現增厚，往往提示是有染色體的疾病。孕中期可以做唐氏篩查，是通過抽血看指標的變化，從而綜合判斷胎兒染色體異常、神經管畸形等可能發生的比率。如果是高危的孕婦或者孕婦本身就是高危人群，還要做染色體的進一步精確檢查，比如羊水穿刺，抽母親羊水來做細胞的培養，來檢查胎兒染色體，及絨毛篩查以及臍帶血篩查，及近期推廣起來的無創DNA檢查，都是非常好的產前篩查辦法； 2、胎兒的器官發育畸形：最常見的方法是B超檢查，整個孕期做B超，篩查胎兒有沒有畸形。最明確的是三個，一個是12周的檢查，即11-14周的NT檢查，20-24周的大排畸檢查，及28-32周的小排畸檢查，整個孕期都會看胎兒的發育有沒有異常。