孕婦大排畸超聲檢查主要指妊娠20-24周，通過超聲檢查了解胎兒各器官及系統的分化、發育情況，以便及時發現重大畸形，尤其是致死性畸形的發生。當胎兒患先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥等都可以通過大排畸超聲發現。此外，胎兒神經系統異常，包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出，也可以通過超聲檢查及時發現。另外，泌尿系統、消化系統等重大畸形，可以在妊娠22周左右大排畸超聲檢查中及時發現。及時發現胎兒重大畸形，尤其是致死性畸形，可以幫助孕婦決定胎兒去留。兩次胎兒超聲篩查非常重要，一個是在22周左右，另一個是在27周左右，即所謂的大排畸和小排畸。28周以內及時發現以及及時采取相應的處理措施，使妊娠結局更好，減少不良胎兒即缺陷兒的出生。