地中海貧血有地域性分布特點(diǎn)，且是遺傳性貧血，主要原因是產(chǎn)生紅細(xì)胞的基因出現(xiàn)缺失或者突變，因此檢查地中海貧血主要看基因檢測(cè)結(jié)果。常見的是α型地中海貧血和β型地中海貧血，如果是α型地中海貧血，即生成血紅蛋白的α基因缺失或者突變，在地中海貧血的基因檢測(cè)報(bào)告上會(huì)顯示出來。如果出現(xiàn)基因缺失，報(bào)告會(huì)標(biāo)注出此基因位點(diǎn)缺失，如果此基因出現(xiàn)突變，會(huì)在報(bào)告中顯示出α基因位點(diǎn)突變，比如突變位點(diǎn)是什么、突變片段是哪一種類型。因?yàn)橥蛔兤斡卸喾N類型，可以通過地中海貧血基因報(bào)告了解α型地中海貧血，比如基因缺失、突變、缺失的程度，也可以通過檢測(cè)明確是1條染色體上缺失，還是2條染色體上都有缺失，對(duì)疾病的嚴(yán)重程度有影響。突變位點(diǎn)也可以通過地中海貧血基因報(bào)告顯示，比如哪個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變、突變片段是什么，從而幫助明確疾病的遺傳特點(diǎn)。β型地中海貧血基因一樣可以檢測(cè)出基因是缺失還是突變，突變片段是什么，以及缺失程度是單基因，還是雙等位基因都有缺失，明確是輕型、攜帶型、中型或者重度，幫助了解疾病的不同狀態(tài)。