地中海貧血是一種遺傳性的分子病，檢查分兩種情況，一種根據患者已經出現了地中海貧血的癥狀，另一種情況是懷疑地中海貧血引起的貧血，需要做進一步的檢查。除了血常規當中有貧血的指標，即血紅蛋白值或者紅細胞血球壓積低于正常值。還要參考紅細胞的參數，也就是紅細胞的平均血紅蛋白容量、紅細胞的平均血紅蛋白值以及紅細胞的體積，都呈下降趨勢，是小細胞低色素性貧血。?紅細胞的類型可以作為地中海貧血篩查的指標，即便是血紅蛋白值正常、沒有貧血的患者，如果是呈小細胞低色素性貧血，也應該要懷疑地中海貧血，紅細胞的形態學方面，可以出現異形紅細胞或者靶形紅細胞。血紅蛋白的電容檢測可以定量測定血紅蛋白的不同組成，包括血紅蛋白F的測定、血紅蛋白A2的測定等。現如今通過基因檢測，即可明確地中海貧血以及不同類型。另外，對于有較高遺傳發病風險的個體，也可以進行相應的驗血檢查，在出現癥狀并能盡早確認診斷，能夠進行盡早地診斷、預防以及采取治療措。總之，地中海貧血如果有條件，建議直接做分子生物學的檢測，就能夠確診是否是地中海貧血以及類型。