佝僂病的主要表現是骨骼疼痛、骨骼畸形、容易骨折、骨骼的干骺端增粗、身高明顯變矮。佝僂病發生在青少年兒童期，由于鈣磷和維生素D代謝異常，造成骨骼生長板骨基質明顯礦化障礙，骨骺會增粗、增大，影響身高增長，六個月到兩歲的嬰幼兒，常有多汗、睡眠不安、容易激動、肌肉張力降低、腹脹、便秘、頭發稀少、枕禿。如果是維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型，脫發更加明顯，稍大的兒童肌肉力量明顯近端無力，類似于成年人的表現，骨骼改變可能不明顯，可以出現在承重的膝關節部位，表現的是出牙遲緩、牙釉質明顯缺陷。如果鈣明顯降低，可以出現手足搐搦，嬰幼兒會造成全身抽搐、喉頭痙攣。如果磷缺乏造成的佝僂病，表現為肌肉無力、肌張力明顯下降，也可以出現骨骼畸形，出現串珠肋、方顱、X形腿、O形腿。