4個月是懷孕16周，孕16周為較重要時期。在懷孕16-18周，對于預產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦均需進行唐氏篩查。唐氏篩查在孕周主要進行血清生化指標檢測，主要檢測血液中游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素，判斷胎兒發(fā)生染色體異常的風險。血清生化指標監(jiān)測主要是指21-三體綜合征，即唐氏綜合征，還有18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。如果篩查結果處于高風險區(qū)域，要進行下一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷的方法有羊水穿刺的染色體核型分析，為胎兒染色體疾病診斷的金標準。如果孕婦出現(xiàn)染色體核型分析及羊水穿刺的禁忌證，比如有腹痛、陰道出血、前置胎盤等情況無法進行量水穿刺，或孕婦擔心羊水穿刺會導致流產(chǎn)、出血和感染風險，也可采取母體外周血的胎兒游離DNA(脫氧核糖核酸)，即無創(chuàng)DNA檢測，進行胎兒染色體異常的篩查。