脊髓空洞癥最主要包括兩個方面，即肌力異常和感覺異常。對于肌力異常，可以發現患者的患肢比上肢或下肢肌肉萎縮，包括三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌等，局部肌肉萎縮的同時伴隨肌力下降，并且這部分患者手部的精細活動也會逐漸減退。如果出現兩側肢體或上下肢肢體感覺異常，出現病理癥狀，此時要高度懷疑脊髓方面出現問題。 對于脊髓空洞癥，通過影像學檢查即可以明確診斷，核磁共振是最理想的檢查方法，因為核磁共振可以明確脊髓空洞的部位，同時還可以明確脊髓空洞的大小。如果是上頸椎的脊髓空洞，特別是靠近枕骨大孔的脊髓出現空洞，可導致Chiari畸形，此種畸形對人體的功能影響較大，可能需要進行手術治療，而不是通過保守治療解決。