羊水穿刺是產前診斷較為重要的方法，主要通過獲取羊水中具有活力的細胞，進行培養、制片、染色，來檢測胎兒染色體或其它方面問題。羊水穿刺的檢查項目具體如下： 1、可以作為胎兒染色體的核型分析； 2、進行胎兒染色體遺傳病相關診斷和性別判定； 3、通過羊水細胞內DNA做出基因學診斷及代謝病診斷； 4、測定羊水中的甲胎蛋白，判斷胎兒是否存在宮內感染或神經管畸形； 5、進行染色體畸變CNV及外顯子相關方面檢查。