肥厚型心肌病的診斷需要多種資料結合，需要了解患者病史以及查體，之后采用輔助檢查結果進行診斷。對于肥厚型心肌病患者，強調心臟彩超的結果，需要知道患者心臟肌肉厚度以及是否均勻增厚，是否存在非對稱性增厚，心功能指標是最主要關注的檢查。對于病人胸悶、心悸、胸痛、氣短等癥狀，無法進行鑒別，需要客觀聽診，病人心前區是否聽到雜音，對于診斷提供一部分證據。 對于肥厚型心肌病真正的金標準需要做心臟肌肉活檢，如果是肥厚型心肌病的病人，心肌活檢看到排列紊亂、結構不一的心肌結構排列情況，才能夠真正診斷病人是肥厚型心肌病。但無論結果如何，心臟彩超作為便宜，沒有損傷性，又沒有創傷性的檢查，是非常重要的檢查證據。