輸尿管畸形導致腎積水的癥狀和臨床表現主要是疼痛和積水引起的其他癥狀，如積水伴發感染、發燒或形成結石，結石梗阻通常會發生腎絞痛。腎絞痛出現時，建議患者檢查腰部是否有叩痛，通過超聲檢查發現腎內積水程度后，可檢查腎盂分離，多數為陰性，若非陰性則需查明腎盂分離程度。通過進一步影像學檢查，比如靜脈尿路造影、泌尿系造影、CT以及增強CT、磁共振泌尿系水成像(MRU)和尿路三維重建CT均可明確觀察梗阻程度、部位，從而了解病情。