巨人癥和肢端肥大癥均由垂體前葉生長激素細胞腺瘤，或者增生分泌生長激素過多所導致。兒童時期與青春期患病時，生長激素分泌過多，可以導致骨骺閉合延遲、長骨生長加速，而發生巨人癥。青春期以后，骨骺已經融合，這時生長激素分泌過多會形成肢端肥大癥，少數青春期起病至成年后，繼續發展形成巨人癥。在形成期間表現為生長過速，10歲可高達成人、性欲旺盛。在晚期衰退期，表現為精神萎靡、乏力、陽痿、遲鈍，在成年人則表現為肢端肥大癥，可以出現顱骨增厚、頭顱以及面容寬大，下頜突出、牙齒稀疏、咬合不良、手腳增大、駝背、皮膚粗糙，以及音調低粗等表現。