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串聯質譜篩查包括哪些
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參與醫生
海南省婦女兒童醫學中心 黃慈丹 副主任技師

串聯質譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查,主要指在新生兒期對兒童氨基酸、有機酸、脂肪酸類的代謝性疾病進行篩查。串聯質譜篩查比較高效,一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病,且在疾病臨床癥狀出現之前就可以及時干預治療,防止出現智力、體格發育障礙,能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷和死亡。
串聯質譜與普通篩查有區別,平常所說的篩查是一個試驗,只能篩出一種病。而串聯質譜篩查是通過一滴血做一次試驗,就可以查出幾十種遺傳代謝病。

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