串聯質譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查，主要指在新生兒期對兒童氨基酸、有機酸、脂肪酸類的代謝性疾病進行篩查。串聯質譜篩查比較高效，一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病，且在疾病臨床癥狀出現之前就可以及時干預治療，防止出現智力、體格發育障礙，能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷和死亡。 串聯質譜與普通篩查有區別，平常所說的篩查是一個試驗，只能篩出一種病。而串聯質譜篩查是通過一滴血做一次試驗，就可以查出幾十種遺傳代謝病。