串聯質譜篩查40多種遺傳代謝病，是根據物質的質量和電荷之間的比值進行物質區分，然后把遺傳代謝病分為三大類，氨基酸血癥、有機酸血癥、脂肪酸血癥。這些疾病共有一個特點，是對小孩的生長發育會造成影響，可能影響小孩的智力，有的可能會影響小孩的運動，有的甚至危及到小孩的生命。遺傳代謝病在新生兒期間發病率是0.5%，即在1000個孩子中有5例可能患有遺傳代謝病。遺傳代謝病和平常的疾病不相同，遺傳代謝病的危害特別嚴重。