關于子宮內膜異位癥，大多數還是需要通過超聲進行初步診斷，尤其是當女性出現一些臨床癥狀，如盆腔深部的性交痛、逐步加重的痛經或在進行超聲檢查時意外發現卵巢上有類似卵巢子宮內膜異位囊腫的疾病時，可能就會需要考慮到是否有子宮內膜異位癥的存在。關于子宮內膜異位癥，其實大多數在超聲影像學下，都能有所體現，比如在進行超聲檢查時，經常就能發現在子宮直腸窩或者卵巢部位，會有一個壁厚，囊腫與周圍的分界不是特別清楚，有時會與周圍的一些臟器粘連。而且囊壁里囊腫的囊液并不特別清亮，會呈現有細小光點狀的改變。再結合女性的痛經、性交不適、腹痛等不適癥狀，醫生可能就會給出初步診斷。關于女性血液的化驗，通常有很多女性會出現，腫瘤標志物CA-125的升高。這種腫瘤標志物的檢查，本身的特異性不是特別強。有一些炎癥也會升高，而對于卵巢癌的女性也容易升高。關于子宮內膜異位癥本身，就有一部分會發生癌變的可能性，如果借用于腫瘤標志物CA-125，可能很難以鑒別。而且還有一部分子宮內膜異位癥的女性，CA-125并不一定會升高。因此，必要時還可以用人附睪蛋白4(HE4)這樣的標志物進行與卵巢癌的區分。發生卵巢癌，這些指標通常都會升高，而在子宮內膜異位癥時，這種HE4會屬于正常范圍。關于子宮內膜異位癥的診斷金標準，是需要通過腹腔鏡，取到盆腔子宮內膜異位癥或卵巢子宮內膜異位癥的病理，進行病檢，才能明確診斷、明確分析、明確是否有惡變可能。由此，腹腔鏡的檢查才是子宮內膜異位癥的金標準。