貓叫綜合征是一種具有遺傳性染色體異常疾病，因在嬰幼兒期出現貓叫樣的特殊哭聲，所以被稱為貓叫綜合征。除了特殊哭聲以外，還可能出現滿月臉、鼻部、眼部表現，智力發育低下、先天性心臟病等。50%左右的貓叫綜合征患兒可能伴有先天畸形、心臟畸形、聽力以及其它畸形。貓叫綜合征本身是第五對染色體短臂出現異常，造成先天性染色體畸形，通常與外界因素造成父母生殖細胞出現染色體畸形有關。例如父母在懷孕之前或懷孕過程中，受到放射性物質的輻射，還可能在懷孕期間、懷孕前受到藥物影響，造成染色體畸變，出現第五對染色體短臂異常，造成貓叫綜合征。多數貓叫綜合征預后較差，可能只有極少數患兒能活到成人的年齡狀態。