特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體，經(jīng)典特納綜合征患者僅有1條X染色體，無生育能力；不完全性特納綜合征，也稱嵌合型特納綜合征，患者表現(xiàn)為部分染色體分型異常，正常染色體分型占比越高，越接近于正常，部分患者可保留生育能力。特納綜合征的臨床診斷主要依靠染色體檢查。