血管畸形通常由先天發育不良引起，在胚胎發育的過程中，心血管系統的發育也會隨全身器官的發育而逐漸形成。若在發育的過程中出現不可預知的基因突變或基因改變，則會導致血管生成出現異常。血管畸形中較常見的疾病為心血管系統血管畸形，如先天性心臟病、房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉以及法洛四聯癥。而在周圍血管，即四肢、腦血管以及胸部血管的發育也可能會出現異常，臨床上較常見于血管瘤，患者的體表會表現為腫塊、包塊、血管曲張以及色素沉著，屬于較常見且較易發現的血管畸形。