做NT最佳時間為11-13(+6)周，做NT主要是對胎兒頸項透明層進行測量，但存在注意事項，除孕周在11-13(+6)周外，胎兒睡姿為仰臥位才能對頸項透明層厚度進行判斷。通常在11-13(+6)周期間，NT＜2.5mm認為正常，如果NT＞2.5mm或孕婦B超指控值大于標準值，則認為NT異常。NT異常預示胎兒具有染色體異常風險，為21-三體風險或18-三體可能性增加，需要進一步進行產前診斷。產前診斷在早期可進行絨毛穿刺，在中期可進行羊水穿刺，在晚期還可進行臍血穿刺，以判斷NT異常是否與染色體異常有關。但還存在免疫性水腫或非免疫性水腫胎兒，也可能會出現頸項透明層增厚。