先天性佝僂病臨床較罕見，是由于孕婦光照嚴重不足，同時在飲食中缺乏營養的攝入，或者孕婦有肝腎功能障礙，影響維生素羥化，導致維生素D和鈣、磷極度缺乏，甚至發生骨軟化。表現為新生兒特別是早產兒在出生時伴有四肢彎曲等畸形癥狀，易發生低鈣驚厥。 輕癥患兒在生后早期可無明顯癥狀，或者僅出現顱骨軟化，若未經治療，可逐漸出現癥狀，在出生后1-2個月，在枕骨和頂骨后部觸及呈乒乓球感，前囟增大、側囟和后囟未閉、顱縫加寬，可和后囟相連。由于顱骨變軟，頭顱容易發生變形，體重和日齡較大的新生兒可有典型的骨樣組織堆積、增生，如肋骨串珠、手腳鐲等。低血鈣可導致手足搐搦癥、驚厥或喉痙攣。大部分孕婦在妊娠期有腓腸肌的痙攣及腰部疼痛史。