部分先天性佝僂病患者經過治療，骨骼可以達到正常人生長狀態。先天性佝僂病患者會出現雞胸或肋緣外翻，身高會受影響，比如會發生X形腿或O形腿的改變，可能會導致囟門晚閉以及脫發，先天性佝僂病與基因缺陷、維生素D代謝、受體作用有關。 1型佝僂病是由于1α-羥化酶缺陷導致，可以直接補充活性維生素D進行治療，劑量比平常的劑量大，患者需到醫院的專科進行治療，還要定期檢測鈣、磷以及尿鈣等。2型佝僂病是由于受體后的作用缺陷導致，目前的治療方法也是補充維生素D，所劑量可能更大，建議到醫院專科進行治療和并調整劑量。有些2型患者在7-15歲以后，自身的疾病可以得到緩解，患者早期進行干預，到正規醫院進行治療，可以使骨骼基本達到健康孩子的生長狀態。