小頭畸形是一種漸進發展性疾病，是以頭圍顯著減小為特征，頭圍比平均值小3個標準差，多伴發神經系統發育異常。大部分小頭畸形的病例產前診斷困難，約80%的患兒出生時頭圍正常。即使在出生時確診的病例約90%，在孕中期頭顱徑線也正常。在宮內能診斷的病例頭顱生長受限已十分嚴重，通常同時合并多發性畸形。根據以往資料，宮內診斷通常在孕晚期即平均孕周28周時，83%的病例合并其他異常，20%-33%的小頭畸形病例與遺傳因素有關。如果四維彩超可疑胎兒小頭畸形，建議進行產前診斷。