小頭畸形是一種漸進(jìn)發(fā)展性疾病，是以頭圍顯著減小為特征，頭圍比平均值小3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，多伴發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。大部分小頭畸形的病例產(chǎn)前診斷困難，約80%的患兒出生時(shí)頭圍正常。即使在出生時(shí)確診的病例約90%，在孕中期頭顱徑線也正常。在宮內(nèi)能診斷的病例頭顱生長(zhǎng)受限已十分嚴(yán)重，通常同時(shí)合并多發(fā)性畸形。根據(jù)以往資料，宮內(nèi)診斷通常在孕晚期即平均孕周28周時(shí)，83%的病例合并其他異常，20%-33%的小頭畸形病例與遺傳因素有關(guān)。如果四維彩超可疑胎兒小頭畸形，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。