新生兒小頭畸形主要表現為頭圍偏小。正常新生兒頭圍在35cm左右，如果頭圍在33cm左右，可能是頭小，但如果頭圍在32cm以下，則是小頭畸形。部分小頭畸形患兒出生時頭圍偏小，后期頭圍的生長速度也會比較緩慢，和臉部的正常發育相比，頭圍會明顯偏小，形成一個額頭偏小的狀態。長大后患兒會較瘦小，但頭部大小的態勢會顯得更加明顯，運動和說話的機能可能也會比較遲緩。 并非所有的小頭畸形都是非常嚴重的智能障礙，但多少都會有一些智能障礙。此外，小頭畸形的患兒容易出現抽筋、動作笨拙或其他痙攣性疾病，如痙攣性麻痹狀態。目前小頭畸形沒有特定的治療方法，最主要的治療方法為支持性康復治療。