歌舞伎面譜綜合征是常染色體顯性遺傳病，是由賴氨酸特定的甲基轉移酶2D突變導致，疾病名稱來源于患者特殊面容，類似于歌舞伎的臉譜。臨床表現是面容中眼裂向外延長、內眥有贅皮、下眼瞼外1/3有輕度外翻，有拱形眉，外側1/3眉毛稀疏。25%的患者會有藍色鞏膜，5%的患者會有斜視。除此之外，患者會有身材矮小、智力低下、先天性主動脈狹窄、房間隔缺損、室間隔缺損、反復發作肺炎，同時患者會出現泌尿生殖系統、消化系統、運動系統、免疫血液系統、內分泌系統的各種表現。