鳥面綜合征在臨床當中主要是常染色體的顯性遺傳，往往是因為家長發現孩子的面部比較畸形、長得特別怪。這個主要是由于在懷孕早期6-7周的時候，胚胎發育的時候，發現第一咽弓和第二咽弓有發育的異常。這個可能比較專業，只要知道懷孕早期6-7周存在異常，此情況會影響顏面部的發育。同時又因為是綜合征，還伴有耳聾的存在，是胚胎發育過程當中存在異常，由常染色體基因突變造成。臨床中這類病人不少，但在公眾場合覺得好像不是很多，此情況并不一定影響孩子的智力，有的鳥面綜合征的人非常聰明。