疝氣可以通過典型癥狀、體征，以及輔助檢查確診。以臨床最常見的腹股溝疝為例，典型癥狀和體征即腹股溝區出現可復性包塊，站立、行走或排便時腹壓增大，在腹股溝區出現向體表突出的腫塊。在平臥、休息時腹內壓減小，腫塊即回納回腹腔、腫塊消失。 如果出現疝內容物嵌頓，腫塊無法消失，嵌頓的疝內容物，比如大網膜或腸管，嵌頓時間過久可能發生感染，局部腫塊會出現紅腫、壓痛。如果嵌頓的疝內容物發生壞死，比如網膜壞死，可能出現腹痛、局部紅腫；如果出現腸管壞死，可能出現腸梗阻癥狀，出現惡心、嘔吐、肛門停止排氣排便等。如果嵌頓腸管發生壞死，腸管穿孔，會引起彌漫性腹膜炎，甚至危及生命。 除通過癥狀、體征診斷外，還可通過輔助檢查診斷，比如腹股溝區B超檢查， 可以看到腹腔內容物通過內環口，通過腹股溝管向外突出，形成疝囊。