Patau綜合征是小兒神經系統的先天性遺傳性的疾病，這個疾病的主要病因在于患兒13號染色體功能異常，是一種染色體病。染色體病和單基因遺傳病、多基因遺傳病不一樣，染色體病比較重，沒有特別好的治療辦法，預后也很差。Patau綜合征有比較突出的一些臨床表現，比如小頭畸形，患兒頭較小，眼距較寬，兩個眼睛分得較開，還會出現兩個耳朵的耳垂較靠下的情況，出現兔唇、嘴唇唇腭裂的表現。除了特殊面容外，Patau綜合征還會出現一系列的神經系統的發育異常、智能減退，比如很難學會開口講話、喂養困難，小孩的反應、認知能力嚴重退縮、退化，發育很遲滯，同時也容易并發癲癇，以及許多的錐體外系綜合征、不自主運動，這種癥狀非常多，非常雜。由于自小就發病，所以通常病情會非常重，進展也較快。迄今為止沒有特效藥，沒辦法根治，只能采取一些輔助治療辦法，或者進行對癥治療，盡量緩解患兒的痛苦。