代謝病是一大類疾病，分為多種類型，不同代謝性疾病面部特征不完全相同，具體如下：1、苯丙酮尿癥：屬于臨床常見疾病，由于苯丙氨酸代謝異常引發的病變，面部特征可見頭發比較枯黃，而且由于黑色素比較少，可見皮膚比較白皙，同時皮膚比較干燥，身上存在一種特殊的鼠尿臭味。此外由于苯丙氨酸代謝障礙，患兒可能會存在不同程度的智力障礙；2、脂類代謝異常：患兒面部特征可能表現為滿月臉，如果出現此類情況，一般考慮可能存在脂類代謝異常；3、黏多糖病：面部特征為面部，尤其是頭圍、眼裂比較小，眼距比較寬，鼻梁比較低平。除上述面部特征外，代謝病患兒同時還會伴有其他相應臨床癥狀。一旦發現面部外形與同齡兒童存在明顯差異，應及時到醫院進行遺傳代謝病檢查。