遺傳性代謝病的臨床表現非常多，可以累及到全身多個系統，包括一些重要的系統，比如心、肝、腦、肺、腎，也包括皮膚、肌肉等等。早期的表現可以是不典型的，具體如下： 1、小分子代謝異常可以在新生兒期出現發病，它的表現包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹脹、嘔吐、體溫低、反應差，這是輕的；重一點的可以出現抽搐、昏迷、呼吸節律改變等等； 2、大分子代謝異常臨床表現可能相對出現晚一點，它可以表現為肝臟、脾臟的腫大，出現功能臟器的異常改變、皮膚顏色或者性狀改變等等。根據病情輕重程度，臨床表現也會有差異。