孩子性早熟或發育較晚均不正常，如男孩到14周歲還未見發育跡象，睪丸未變大，則考慮為性發育遲緩，需進一步檢查。部分孩子發育遲緩屬于體質性發育遲緩，但目前大家條件普遍較好，此類現象較少見，故大部分考慮有病因，如性激素、染色體等異常。 有些小孩看似男孩，實際卻為女孩，懷疑此種情況可能還要做性激素激發試驗，即LHRH激發試驗，幫助排除垂體發育問題，或者做HCG激發試驗，檢查睪丸功能問題。部分患兒垂體發育無問題，但睪丸不發育，可能為克氏綜合征。克氏綜合征患兒較正常男孩多一條X染色體，為47XXY，導致孩子睪丸功能有問題。總之，如果孩子發育慢，建議去醫院檢查，必要時可做基因檢測，幫助進一步精準診斷，排除遺傳相關問題。