懷孕12-26周可以做無創DNA產前檢測，無創DNA產前檢測是抽取孕婦外周血提煉出胎兒游離的DNA，新生兒染色體畸形和基因異常的檢出率可以達到95%-99%，如21號染色體、18號染色體畸形。孕15-16周孕婦外周血血液濃度的游離DNA最高，這時抽取無創DNA，準確率更高。懷孕期間孕婦不需要空腹進行無創DNA產前檢測，如果無創DNA產前檢測呈現高危結果，孕婦需要進行羊水穿刺檢查，進一步診斷胎兒是否有染色體異常。羊水穿刺檢查可以確定診斷，無創DNA產前檢測與唐氏綜合征產前篩選檢查屬于產前篩查的方法。