原發性血小板增多癥在WHO組織惡性血液病分類中屬于骨髓增殖性疾病，也叫骨髓增殖性腫瘤。它是由于血小板生成的信息傳導通路當中的肌酶發生了突變，基因突變導致肌酶發生改變，促進血小板持續性增加而出現的一種疾病。血小板持續增高的病人在臨床上會出現栓塞的表現，如果栓塞發生在重要的臟器，比如發生在腦、心臟、肺臟等，可導致嚴重不良后果，威脅病人的生命。因此，血小板增高的病人要積極地進行預防和治療以防止發生血栓，甚至發生嚴重重要臟器血栓危及生命的不良臨床后果。