即使第一胎生產(chǎn)的是正常胎兒，也無法確定第二胎是否會得唐氏，所以二胎也需要進(jìn)行唐篩。唐氏兒發(fā)生的原因主要是遺傳因素，大約10%的唐氏綜合征患兒，是因為來自父親額外的染色體導(dǎo)致。因此，一旦孕婦生產(chǎn)過一次唐氏綜合征的孩子，第二胎出現(xiàn)唐氏綜合征的可能性遠(yuǎn)高于一般人群。 此外，唐氏綜合征的發(fā)生，與孕婦年齡、環(huán)境、電離輻射和藥物攝取存在一定關(guān)系。第一胎正常說明父母雙方染色體可能正常，但第二胎也有可能出現(xiàn)唐氏兒，因此第二胎需要進(jìn)行唐氏篩查。唐氏綜合征的風(fēng)險與孕婦年齡密切相關(guān)，一般25歲以下的產(chǎn)婦，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險較低，大概為1/2000，如果母親年齡超過40歲，胎兒發(fā)病比例將近1/20。