唐氏篩查屬于產前檢查的必查項目，如果不做可能會導致比較嚴重的后果。如果不進行或者延誤進行唐氏篩查，出生的孩子有可能為唐氏兒，即患有21三體綜合征。唐氏兒存在嚴重的出生缺陷，有嚴重的智力障礙和生長發育問題，會嚴重干擾患兒的健康，對家庭會造成嚴重的影響，所以唐氏篩查在孕期屬于極其重要的檢查。孕中期為孕16-18周，需常規進行生化唐篩，如果女性超過35歲，還需要進行無創DNA檢測，上述兩種方法都是唐篩的方法。如果唐篩提示高風險，需要進一步行羊水穿刺檢查，培養胎兒羊水細胞，在培養細胞后直接觀察細胞的染色體數目和結構，以明確診斷。如果確診為胎兒染色體異常，如21三體綜合征，則需要在孕中期或孕28周前終止妊娠、放棄胎兒。