唐氏篩查屬于產(chǎn)前檢查的必查項(xiàng)目，如果不做可能會(huì)導(dǎo)致比較嚴(yán)重的后果。如果不進(jìn)行或者延誤進(jìn)行唐氏篩查，出生的孩子有可能為唐氏兒，即患有21三體綜合征。唐氏兒存在嚴(yán)重的出生缺陷，有嚴(yán)重的智力障礙和生長發(fā)育問題，會(huì)嚴(yán)重干擾患兒的健康，對家庭會(huì)造成嚴(yán)重的影響，所以唐氏篩查在孕期屬于極其重要的檢查。孕中期為孕16-18周，需常規(guī)進(jìn)行生化唐篩，如果女性超過35歲，還需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，上述兩種方法都是唐篩的方法。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，培養(yǎng)胎兒羊水細(xì)胞，在培養(yǎng)細(xì)胞后直接觀察細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，以明確診斷。如果確診為胎兒染色體異常，如21三體綜合征，則需要在孕中期或孕28周前終止妊娠、放棄胎兒。