原發性擴張型心肌病，其臨床表現是病人活動耐量下降，輕度的體力活動以后，出現氣短、呼吸困難、心悸癥狀，擴張型心肌病是一種嚴重的心臟疾病，還有其它的表現，主要是心臟增大、心力衰竭和嚴重的心律失常。早期的病人通常只是呼吸困難，上樓或在輕度的體力活動后，出現明顯的體力不支，通過檢查發現增大的心臟，可以判斷病人有原發性擴張型心肌病的可能。 做相應的檢查，比如做基因的篩選和病人詳細的調查，有助于診斷或者除外原發性擴張型心肌病。原發性擴張型心肌病還可以表現出地域分布的特點，在一些營養不良的地區或者嚴重礦物質缺乏的地區，可以表現出心臟擴大或心肌營養不良，根據具體的情況可以判斷原發性擴張型心肌病的病因。