嗜堿性粒細胞白血病的診斷主要依據骨穿結果，行使骨髓穿刺后，可以看到骨髓早期的幼稚嗜堿性粒細胞明顯增多。嗜堿性粒細胞白血病是嗜堿性粒細胞的異常增生，與診斷其他白血病相同，有發燒、出血，還有貧血的表現，部分患者可以有肝脾腫大。 另外，臨床化驗末梢血可能顯示嗜堿性粒細胞、白細胞增多。通常原始幼稚細胞超過25%，醫生就可以診斷為嗜堿性粒細胞增多、嗜堿性粒細胞白血病。嗜堿性粒細胞白血病在兒童患者中較少，兒童最常見的是急性淋巴細胞白血病以及急性非淋巴細胞白血病，包含急性粒細胞白血病，嗜堿性粒細胞白血病是臨床較少見的白血病。