腓骨肌萎縮癥又稱為遺傳性運動感覺神經病，是一種和遺傳相關的周圍神經損傷。臨床患者多數從下肢遠端開始起病，表現為下肢遠端肌肉無力萎縮，并逐漸由遠端向近端發展。可以逐漸出現肌肉萎縮、無力、感覺喪失，還伴有肢體畸形，如高弓足、足下垂。所以，其臨床癥狀還可出現容易扭傷、跑不快。 一般情況下，大腿肌肉萎縮不超過大腿的下1/3，而上肢肌肉萎縮不超過前臂，多數患者呈這種逐步加重的情況。小腿萎縮還可出現倒立酒瓶樣的鶴腿癥，并可以逐步出現足下垂的情況。肢體感覺也可以有不同程度的障礙，病情呈現緩慢進行性加重。