腓骨肌萎縮癥又稱CMT，屬于常見遺傳性周圍神經病，遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、性連鎖以及線粒體基因變異等導致母系遺傳。腓骨肌萎縮癥患者早期臨床表現為雙足無力、活動不靈活、麻木，而腓骨肌萎縮逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌、大腿下1/3肌肉。但患者腿部近端肌肉幾乎完全正常時，可形成鶴腿或者倒置香檳酒瓶樣畸形，萎縮肌肉也可出現肌束震顫即肉跳，同時出現跟腱反射早期減弱或者消失，因足背屈無力而逐漸形成馬蹄內翻畸形。腓骨肌萎縮至中晚期時，患者手部也可以逐漸受累而出現骨間肌、大、小魚際肌萎縮，形成猿手樣畸形，萎縮一般不超過肘關節以上。另外，患者肢體遠端會出現手套樣或者襪套樣感覺減退、腫脹、紫紺以及潰瘍等神經障礙癥狀，偶爾也可出現神經萎縮、瞳孔變化、眼球震顫以及三叉神經痛等癥狀，但相對較少見。