血小板無力癥是一種非常罕見的遺傳性出血性疾病，發生率大概是1/50萬。血小板無力癥的發病機制在于血小板膜的糖蛋白發生基因突變，而導致結構異常。在正常的止血過程中需要纖維蛋白原結合到血小板的膜表面，當血小板膜的糖蛋白結構發生異常時，血小板不能很好的聚集，而導致止血功能障礙。血小板無力癥臨床表現主要以出血為主，所以從輕微的出血，如皮膚出血、黏膜出血以及可能會發生重要臟器的嚴重出血，女性患者基本上都有月經過多。 血小板無力癥目前沒有特別好的治療方案，以預防為主，比如注意口腔衛生，避免服用抗血小板的藥物，如阿司匹林、潘生丁、非甾體類消炎藥。一旦發生出血，首先選擇血小板輸注，但多次反復的血小板輸注之后，有30%以上的患者發生自身抗體，而導致血小板無效輸注，此時治療則非常棘手。采用的方式可以用重組的凝血因子Ⅶ，通過旁路激活的方式止血，但價格非常昂貴。在動物試驗中嘗試用基因治療的手段彌補缺陷，希望將來可以推廣到臨床，極少部分患者可以嘗試用異基因造血干細胞移植治療。