無創產前基因檢測技術主要包括兩種，即無創胎兒染色體非整倍體基因檢測和無創胎兒單基因遺傳病基因檢測，這兩種檢測技術的理論基礎，都是在孕婦的外周血當中存在胎兒的游離DNA。1、無創胎兒染色體非整倍體基因檢測：是采用高通量測序技術，通過檢測母體當中游離的核酸片段來判斷胎兒染色體的數目異常，主要是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體數目異常疾病。此外，現在還有一種無創PLUS，除了檢測常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征這三種非整倍體染色體異常之外，還可以檢測出染色體的微缺失、微重復，比如22q11微缺失綜合征、威廉姆斯綜合征，相對于傳統的血清學產前篩查，無創產前檢測具有較高的檢出率和較低的假陽性率；2、無創胎兒單基因遺傳病基因檢測：也是通過高通量測序的技術，檢測的主要目標疾病是某些單基因遺傳病，比如苯丙酮尿癥、耳聾，這種技術比較復雜，成本也比較高，目前尚未在臨床廣泛開展，可能僅在少數醫院才能做。