引起腦垂體發育不良的原因，包括先天性因素和后天性因素兩個方面。其中在先天性因素中，主要指在腦垂體發育過程中，所涉及到的一些基因突變、信號轉導或者轉錄因子等，這些異常都可能會影響腦垂體的發育。后天性的因素主要是指一些外傷引起的腦垂體受損，從而影響正常的腦垂體發育。無論是先天性因素還是后天性因素，一旦影響腦垂體發育，可能會引起垂體的大小、外觀不正常，另外最關注的是，所引起的垂體功能異常。垂體是人體非常重要的內分泌器官，所分泌的內分泌激素種類也非常多，所以一旦有垂體的發育異常，可能就會影響垂體功能。所以當懷疑有垂體發育異常時，都會進行垂體的影像學以及垂體功能的檢查。通常而言，腦垂體分為兩大部分，一部分稱之為垂體前葉，一部分稱之為垂體后葉。垂體后葉分泌抗利尿激素，是主要維持人體內的水電解質平衡、維持尿量合理的因素。所以如果腦垂體發育異常，就可能會影響垂體后葉的發育，影響尿量以及電解質。垂體前葉也分泌非常多的激素，比如促性腺激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素、生長激素，以及泌乳素的水平也與垂體前葉的功能有非常重要的關系。所以當有垂體發育不良時，垂體前葉的這些激素水平也可能會受到影響。所以這時需要評估性腺激素的水平、甲狀腺功能、腎上腺皮質激素水平，以及生長激素和泌乳素水平等，來綜合進行判斷。