透明隔囊腫是大腦發育過程中出現的結構異常，一般透明隔是大腦中部的結構，這個地方隨著大腦發育會退化，然后形成透明隔，就是大腦發育過程中會出現膜的退化不全，形成囊樣東西，里面的腦脊液形成一泡水，稱為囊腫。在透明隔的地方，如果出現退化不全，形成囊樣的水泡，稱為透明隔囊腫。透明隔囊腫常見于大腦組織正常的變異，不是病變，是正常變異，就是大腦在發育過程中，本該退化的透明隔組織沒有退化完全，然后形成囊性的包，里面一包水，外面有囊性的包膜，形成囊腫樣的東西，稱為透明隔囊腫，就是在透明隔的位置即大腦側腦室中的部位。如果出現這種囊腫，稱為透明隔囊腫。