羊水穿刺和臍帶血穿刺檢查的目的是分析胎兒基因、血液或羊水中的有形核細胞成分，從而推測胎兒有無可能存在染色體異常或其它方面的遺傳性疾病，兩者區別包括以下幾方面： 1、羊水穿刺較簡單，而臍帶血穿刺較困難，風險較高； 2、羊水穿刺有一定時限，一般建議孕17-24周進行羊水穿刺較合適。若錯過羊水穿刺的最佳時間，并且在產前檢查過程中又發現胎兒染色體存在異常，此時可通過臍帶血穿刺檢測胎兒染色體或基因片段有無缺失、有無微重復，或有無外顯子異常，以判斷胎兒有無染色體或基因遺傳方面的問題。