無創(chuàng)DNA和羊水穿刺有實(shí)質(zhì)性的區(qū)別，無創(chuàng)DNA是篩查染色體異常，羊水穿刺是為了診斷染色體異常。無創(chuàng)DNA是對21三體、18三體和13三體數(shù)目異常的篩查，羊水穿刺是從羊水中分離胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行經(jīng)典的核型分析或者做胎兒細(xì)胞的芯片檢查，了解46條染色體是否存在數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常。在篩查無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，要經(jīng)過羊水穿刺來進(jìn)行確診。羊水穿刺需要無菌操作，會(huì)造成一定的創(chuàng)傷，極少數(shù)情況下會(huì)造成流產(chǎn)。